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非编码区基因突变也会导致自闭症2020-08-02 23:21

自闭症是一类影响普遍的疾病。随着近年来人们对这一疾病注目热度的大大下降,更加多的人对自闭症也有了加深的理解。在多年的研究下,科学家们早已证实,大自然产生的基因突变(denovomutations)与将近三分之一的自闭症涉及。而在今日近期上线的一项《科学》研究里,来自加州大学圣地亚哥分校(UCSD)的研究人员则找到,哪怕DNA变异没影响到基因(术语所谓编码区的变异),仍然能造成自闭症的再次发生,沦为发作的罪魁祸首。

非编码区基因突变也会导致自闭症

▲自闭症的秘密,非常一部分藏在基因组的非编码区(图片来源:Pixabay)“十年以来,我们都说道自闭症的遗传因素里,部分是因为编码蛋白序列的基因经常出现新的变异,”该研究的通讯作者JonathanSebat教授说:“但要告诉,这些序列只占到了基因组的2%。”那只剩的98%对自闭症有什么起到呢?为了问这个问题,在HumanLongevity与Illumina两家知名公司的帮助下,Sebat教授与他的同事们分析了2600个家庭里,9274名个体的原始基因组数据。随后,研究人员们分析了这些基因组信息里的出现异常,这还包括结构上的变化、DNA元件的移除、以及DNA元件的拷贝等。借此,研究人员们期望寻找关于自闭症的近期洞见。▲研究人员们寻找了不少非编码区的变异(图片来源:《科学》)而结果正如他们所料,即便没影响到基因,这些来自于非编码区的变异某种程度不会遗传给后代,引发自闭症。“我们还找到这些变异主要来自父亲,这十分令人吃惊!”该研究的联合第一作者WilliamM.Brandler博士说。这个找到可以说道具有最重要意义。

非编码区基因突变也会导致自闭症

过去人们找到,在编码区变异(经常说道的基因突变)造成的自闭症里,这些变异主要来自于母亲。

非编码区基因突变也会导致自闭症

而今日的这项研究则指出,父母双方的遗传信息都有可能导致后代的自闭症,两者从编码的信息上看有本质区别。“这是一项十分出众的研究,它让我们从一个有所不同的角度来了解自闭症的遗传学,是对该领域作出的重大贡献。”华盛顿州立大学的神经学家LuciaPeixoto博士在《科学》杂志上评论道。▲《科学》杂志对这项研究具有专文评论(图片来源:《科学》网站截屏)基于这些找到,研究人员们明确提出了一个关于自闭症的全新说明。他们指出从母亲这里遗传到的基因突变,相结合父亲这里遗传到的非编码区变异,这两者结合,造成了自闭症症状的产生。随着人们对自闭症解读的大大加剧以及基因疗法的迅猛发展,未来有一天,也许我们通过基因组测序,就能提早告诉自己的后代患有自闭症的风险,甚至在孩子出生于前缺失这些变异。我们期望这一天的尽快来临。